认证: 宋元宗 主任医师 暨南大学附属第一医院 儿科
NTCP缺陷病
希特林缺陷病-CCTV10 专题节目
Citrin缺陷病(综述).PDF
本研究报道了13例PFIC3新患者和82例文献报道患者的临床和遗传学特征。结果发现:PFIC3主要表现为肝大、瘙痒、脾大和黄疸,伴血清GGT显著升高。熊去氧胆酸治疗对于改善病情具有一定效果,但41.1%的本病患者预后不良。ABCB4基因型为双零效变异的患者,起病更早,对熊去氧胆酸反应更差,预后不良可能性更大。
宋元宗主任医师
暨南大学附属第一医院儿科
加入的其他科普号